Om LHON-registret

LHON-registret startades 2018 på initiativ från Centrum för medfödda metabola sjukdomar (CMMS), på Karolinska Universitetssjukhuset och patientorganisationen LHON eye society.

LHON-registret är i dagsläget ett forskningsregister vars främsta syfte är att underlätta forskningsprojekt kring sjukdomen. Innan registret startades gjordes en ansökan till den regionala etikprövningsnämnden i Stockholm som 2018-04-27 godkände ansökan med diarienummer 2018/578-31/1.

Registret är uppbyggt i bas- och uppföljningsmodulen.

Basmodulen innehåller data om personuppgifter, ålder, påvisade genetiska mutationer, tidpunkt för insjuknande uppdelat på höger respektive vänster öga, samt uppgifter om rökning, alkohol och andra omgivningsfaktorer.

Uppföljningsmodulen innehåller en mängd olika parametrar som beskriver graden och arten av synpåverkan vid olika tidpunkter.

Registret är även öppet för anlagsbärare som i framtiden kan komma att erbjudas att delta i olika forskningsstudier. Forskningen kring LHON är mycket aktiv och sannolikt kommer det i framtiden nya läkemedel och/eller genterapi. Registret kan då vara mycket värdefullt för att både hitta personer som är aktuella för behandling och för att följa effekten hos dessa.

Registerstudier

Data från registret kan komma att användas för att försöka identifiera risken att insjukna med synnedsättning. Eftersom registret inte bara innehåller individer med synnedsättning utan även normalseende bärare av de genetiska varianter som medför risk för synnedsättning kan registret på sikt användas för att försöka identifiera faktorer i omgivning eller livsföring som föregått synnedsättning