Deprecated: Return type of Requests_Cookie_Jar::offsetExists($key) should either be compatible with ArrayAccess::offsetExists(mixed $offset): bool, or the #[\ReturnTypeWillChange] attribute should be used to temporarily suppress the notice in /www/webvol36/28/6vvk7ag34m1d3pv/lhon-registret.se/public_html/wp-includes/Requests/Cookie/Jar.php on line 63

Deprecated: Return type of Requests_Cookie_Jar::offsetGet($key) should either be compatible with ArrayAccess::offsetGet(mixed $offset): mixed, or the #[\ReturnTypeWillChange] attribute should be used to temporarily suppress the notice in /www/webvol36/28/6vvk7ag34m1d3pv/lhon-registret.se/public_html/wp-includes/Requests/Cookie/Jar.php on line 73

Deprecated: Return type of Requests_Cookie_Jar::offsetSet($key, $value) should either be compatible with ArrayAccess::offsetSet(mixed $offset, mixed $value): void, or the #[\ReturnTypeWillChange] attribute should be used to temporarily suppress the notice in /www/webvol36/28/6vvk7ag34m1d3pv/lhon-registret.se/public_html/wp-includes/Requests/Cookie/Jar.php on line 89

Deprecated: Return type of Requests_Cookie_Jar::offsetUnset($key) should either be compatible with ArrayAccess::offsetUnset(mixed $offset): void, or the #[\ReturnTypeWillChange] attribute should be used to temporarily suppress the notice in /www/webvol36/28/6vvk7ag34m1d3pv/lhon-registret.se/public_html/wp-includes/Requests/Cookie/Jar.php on line 102

Deprecated: Return type of Requests_Cookie_Jar::getIterator() should either be compatible with IteratorAggregate::getIterator(): Traversable, or the #[\ReturnTypeWillChange] attribute should be used to temporarily suppress the notice in /www/webvol36/28/6vvk7ag34m1d3pv/lhon-registret.se/public_html/wp-includes/Requests/Cookie/Jar.php on line 111

Deprecated: Return type of Requests_Utility_CaseInsensitiveDictionary::offsetExists($key) should either be compatible with ArrayAccess::offsetExists(mixed $offset): bool, or the #[\ReturnTypeWillChange] attribute should be used to temporarily suppress the notice in /www/webvol36/28/6vvk7ag34m1d3pv/lhon-registret.se/public_html/wp-includes/Requests/Utility/CaseInsensitiveDictionary.php on line 40

Deprecated: Return type of Requests_Utility_CaseInsensitiveDictionary::offsetGet($key) should either be compatible with ArrayAccess::offsetGet(mixed $offset): mixed, or the #[\ReturnTypeWillChange] attribute should be used to temporarily suppress the notice in /www/webvol36/28/6vvk7ag34m1d3pv/lhon-registret.se/public_html/wp-includes/Requests/Utility/CaseInsensitiveDictionary.php on line 51

Deprecated: Return type of Requests_Utility_CaseInsensitiveDictionary::offsetSet($key, $value) should either be compatible with ArrayAccess::offsetSet(mixed $offset, mixed $value): void, or the #[\ReturnTypeWillChange] attribute should be used to temporarily suppress the notice in /www/webvol36/28/6vvk7ag34m1d3pv/lhon-registret.se/public_html/wp-includes/Requests/Utility/CaseInsensitiveDictionary.php on line 68

Deprecated: Return type of Requests_Utility_CaseInsensitiveDictionary::offsetUnset($key) should either be compatible with ArrayAccess::offsetUnset(mixed $offset): void, or the #[\ReturnTypeWillChange] attribute should be used to temporarily suppress the notice in /www/webvol36/28/6vvk7ag34m1d3pv/lhon-registret.se/public_html/wp-includes/Requests/Utility/CaseInsensitiveDictionary.php on line 82

Deprecated: Return type of Requests_Utility_CaseInsensitiveDictionary::getIterator() should either be compatible with IteratorAggregate::getIterator(): Traversable, or the #[\ReturnTypeWillChange] attribute should be used to temporarily suppress the notice in /www/webvol36/28/6vvk7ag34m1d3pv/lhon-registret.se/public_html/wp-includes/Requests/Utility/CaseInsensitiveDictionary.php on line 91
Genetiska studier – Svenska LHON-registret

Genetiska studier

Mycket är okänt om hur genetiska faktorer påverkar risken att insjukna med LHON. Några exempel på frågor som är obesvarade:

  1. Hur kommer det sig att inte alla med någon av de vanligaste LHON-mutationerna insjuknar med synnedsättning?
  2. Vilka faktorer är det som gör att kvinnors genomsnittliga risk att få synnedsättning bara är 10% medan risken för män är 50%
  3. Vad är det som gör att somliga insjuknar ovanligt tidigt respektive ovanligt sent? Finns det skyddande faktorer hos dem som insjuknar sent som saknas hos dem som får synnedsättning tidigt i livet?
  4. Vilka är det som utvecklar LHON plus? Har de i själva verket två olika sjukdomar med olika genetiska orsaker eller är det LHON som yttrar sig olika hos olika individer?

För att försöka besvara dessa frågeställningar gör vi utökade analyser på utvalda individer och ibland på hela familjer där det finns individer där LHON yttrar sig på ovanliga sätt. I dessa fall görs ofta så kallad helgenomsekvensering, där man sekvensbestämmer hela arvsmassan, både den som finns i cellkärnan och den som finns i mitokondrierna. Ibland kombineras den genetiska undersökning med biokemiska analyser i muskel, vilket innebär att man förutom ett blodprov även lämnar en muskelbiopsi.