LHON-registret är i dagsläget ett forskningsregister vars främsta syfte är att underlätta forskningsprojekt kring sjukdomen.
Prevalens (förekomst)
Idag är det inte känt hur många individer som lever med synnedsättning till följd av LHON i Sverige. I både Danmark och Finland har det gjorts inventering av antalet personer med LHON. Om det antas att LHON är lika vanligt i Sverige skulle det motsvara cirka 200 personer med sjukdomen. Ett av syftena med registret är därför att undersöka hur många personer med LHON det finns i Sverige.
Nya läkemedel
Forskningen kring LHON är mycket aktiv och sannolikt kommer i framtiden nya läkemedel och/eller genterapi bli godkända för behandling. Registret kan då vara mycket värdefullt för att både hitta personer som är aktuella för behandling och för att följa effekten hos dessa.
Registerstudier
Data från registret kan komma att användas för att försöka identifiera risken att insjukna med synnedsättning. Eftersom registret inte bara innehåller individer med synnedsättning utan även normalseende bärare av de genetiska varianter som medför risk för synnedsättning kan registret på sikt användas för att försöka identifiera faktorer i omgivning eller livsföring som föregått synnedsättning.
Genetiska studier
Cirka 5% av personer med typiska symtom på LHON saknar någon av de vanliga LHON-mutationerna. Hos dessa individer har vi i flera fall gjort utökade genetiska analyser med så kallad helgenomsekvensering. Vi har därmed kunnat beskriva ovanliga mutationer som ger upphov till LHON och i en del fall även helt nya mutationer, både i mitokondriellt DNA och i cellkärnans gener.
Anlagsbärarstudie
Man vet idag inte hos vilka personer som bär på ett genetiskt anlag för LHON som sjukdomen bryter ut hos. Man vet heller inte om små förändringar i näthinnans struktur kan föregå synnedsättningen. För att försöka identifiera faktorer som ökar risken att utveckla synnedsättning planerar vi att starta en studie där vi följer både normalseende anlagsbärare och personer med synnedsättning till följd av LHON över tid. Ansökan att påbörja studien är inskickad till etikprövningsmyndigheten och om ansökan godkänns kommer vi att starta under våren 2022. De som önskar delta kommer då att få erbjudande att göra avancerade synundersökningar hos optikerna på S:t Eriks ögonsjukhus. Till studien finns förutom optiker även ögonläkare med stor kunskap om LHON knutna.
